ESR1 FAQs

ESR1 FAQs

Was sind ESR1-Mutationen?
ESR1-Mutationen sind Veränderungen im ESR1-Gen, die die Wirkung endokriner Therapien verringern oder deren Wirksamkeit ganz aufheben können (Resistenzmutationen). ESR1-Mutationen entwickeln sich nach der Einnahme bestimmter endokriner Therapien (ET). Je mehr ET eine Person erhält, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, eine ESR1-Mutation zu entwickeln.

Sind ESR1-Mutationen häufig?
ESR1-Mutationen sind häufig – sie können bei bis zu 40 % der Patientinnen/Patienten nach vorheriger endokriner Therapie gefunden werden.

Sind ESR1-Mutationen erblich?
ESR1-Mutationen sind somatische Mutationen, was bedeutet, dass sie in beliebigen Körperzellen auftreten können. Sie sind jedoch nicht vererbt (bekannt als Keimbahnmutationen) und werden daher nicht an Kinder weitergegeben.

Wie beeinflussen ESR1-Mutationen die Krebsbehandlung?
ESR1-Mutationen können die endokrine Therapie weniger wirksam machen oder deren Wirkung ganz aufheben, was zu Tumor- bzw. Krankheitsprogression führt. Die Kenntnis des Biomarker-Mutationsstatus für Gene wie ESR1, PIK3CA, PTEN und andere kann die klinische Entscheidungsfindung unterstützen, indem sie dem Behandlungsteam hilft zu entscheiden, welche Therapieoptionen für Patientinnen/Patienten am geeignetsten sind.

Wie kann eine Person wissen, ob sie eine ESR1-Mutation hat?
Der ESR1-Mutationsstatus kann durch einen sogenannten ESR1-Mutationstest festgestellt werden. ESR1-Mutationen können durch einen Bluttest – auch Flüssigbiopsie genannt – nachgewiesen werden. In aktuellen Leitlinien wird empfohlen, bei jedem Fortschreiten der Erkrankung einen ESR1-Test entweder mittels Bluttest oder frischer Gewebeprobe durchzuführen.

Wann werden ESR1-Mutationen am häufigsten gefunden?
Es ist wichtig, bei jedem Fortschreiten des Krebses auf eine ESR1-Mutation zu testen. Bei Brustkrebs mit ER+/HER2- fortgeschrittenem Brustkrebs kann sich der Zustand unter endokriner Therapie im Laufe der Zeit verschlechtern. Dies wird Krankheitsprogression genannt und kann auftreten, wenn eine endokrine Therapie nicht mehr ausreichend wirksam ist.

Was ist eine Flüssigbiopsie?
Eine Flüssigbiopsie ist eine Methode, bei der eine Blutprobe verwendet wird, um beispielsweise ESR1-Mutationen nachzuweisen. Aus der Blutprobe wird DNA extrahiert und im Labor analysiert. Eine Flüssigbiopsie ist minimal-invasiv, Proben können schnell entnommen werden und sie lässt sich bei jedem Fortschreiten der Erkrankung leicht durchführen.

Ist ein positiver ESR1-Mutationstest gut oder schlecht?
Die Kenntnis des ESR1-Status einer Person ist weder gut noch schlecht, aber sie hilft dem Behandlungsteam, die geeignetsten Therapieoptionen zu bestimmen. Wenn der metastatische Brustkrebs einer Person eine ESR1-Mutation aufweist, kann dies eine andere Behandlung erforderlich machen.

Reicht ein einzelner ESR1-Test aus?
Metastatischer Brustkrebs verändert sich im Laufe der Zeit und unter der Behandlung. Da ESR1-Mutationen infolge der endokrinen Therapie entstehen, sollte bei jedem Fortschreiten ein Test auf ESR1-Mutationen durchgeführt werden, falls zuvor keine Mutation nachgewiesen wurde.

Wie lange dauert ein ESR1-Test?
In der Regel wird der Bericht eines ESR1-Tests mittels Flüssigbiopsie innerhalb von 14 Tagen an das Behandlungsteam weitergegeben. Allerdings können sich die Bearbeitungszeiten zwischen den Analyse­laboren unterscheiden.