Für Fachkreise
Für Fachkreise

Testung auf ESR1-Mutationen

Wann Sie getestet werden sollten

Fortgeschrittener Brustkrebs verändert sich im Laufe der Zeit und während der Behandlung.1,2

Da ESR1-Mutationen infolge einer vorherigen Behandlung mit endokriner Therapie bei fortgeschrittenem Brustkrebs auftreten können,2 sollte bei jedem Fortschreiten der Erkrankung ein Test auf ESR1-Mutationen durchgeführt werden, sofern diese zuvor nicht nachgewiesen wurden.3,4

Wie man getestet wird

Bluttest (Flüssigbiopsie)

ESR1-Mutationen können in zirkulierender Tumor-DNA nachgewiesen werden, die von Krebszellen freigesetzt und in den Blutkreislauf abgegeben wird.4–8

Gewebe­biopsie (frisch)

Eine frische Gewebebiopsie kann ebenfalls zur Detektion von ESR1-Mutationen verwendet werden.4-7

Archivierte Biopsie

Primäres archiviertes Brustkrebsgewebe sollte nicht verwendet werden als Quelle von Tumorgewebe für das ESR1-Mutations­testing, da ESR1-Mutationen in archiviertem Gewebe wahrscheinlich nicht gefunden werden.4,7,9

Eine Flüssigbiopsie gilt als bevorzugte Testmethode zum Nachweis von ESR1-Mutationen.7

Ein Bluttest (Flüssigbiopsie) ist minimalinvasiv, hochsensitiv, kann schnell entnommen werden und kann bei jedem Fortschreiten der Erkrankung durchgeführt werden.4,5,9

Testverfahren

DNA-Extraktion

DNA wird aus der Blut- oder Frischgewebeprobe extrahiert.5,9

ESR1-Mutations­test

Die DNA wird analysiert, um das Vorhandensein oder Fehlen von ESR1-Mutationen zu erkennen.5,9

Die ESR1-Testung liefert ein schnelles positives oder negatives Ergebnis.5

Bedeutung regelmäßiger Tests

Da sich das fortgeschrittene Brustkrebsstadium im Verlauf der Zeit und während der Behandlung verändert, ist es wichtig, auf spezifische Biomarker wie ESR1-Mutationen zu testen:2

  • Jedes Mal, wenn der Krebs fortschreitet
  • Bevor eine neue Behandlung begonnen wird

Wie eine Flüssigbiopsie durchgeführt wird9

ESR1: Estrogenrezeptor 1

  1. Brett JO, et al. Breast Cancer Res. 2021;23(1):85. 
  2. Allouchery V, et al. Breast Cancer Res. 2018;20(1):40. 
  3. Russano M, et al. J Exp Clin Cancer Res. 2020;39(1):95. 
  4. Jeselsohn R, et al. Nat Rev Clin Oncol. 2015;12(10):373–83. 
  5. Lone SN, et al. Mol Cancer. 2022;21(1):79. 
  6. ESMO Metastatic Breast Cancer Living Guideline. ER-positive HER2-negative Breast Cancer. Available at: https://www.esmo.org/living-guidelines/esmometastatic-breast-cancer-living-guideline/er-positive-her2-negative-breast-cancer. Accessed 11 June 2025.
  7. Burstein HJ, et al. J Clin Oncol. 2023;41(18):3423–5. 
  8. Referenced with permission from the NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Breast Cancer V4.2025. © National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2025. All rights reserved. Accessed 11 June 2025. To view the most recent and complete version of the guideline, go online to NCCN.org. NCCN makes no warranties of any kind whatsoever regarding their content, use or application and disclaims any responsibility for their application or use in any way.
  9. Franken A, et al. J Mol Diagn. 2020;22(1):111–21. 
  10. National Cancer Institute. Biomarker testing for cancer treatment. Available at: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/biomarker-testing-cancer-treatment. Accessed 11 June 2025.
  11. Lee Y, et al. JCO Precis Oncol. 2020:4:PO.20.00121.